Нейрофиброматоз Реклингхаузена
Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 см. Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.
Общие сведения
По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет. При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов — периферическую (НФ1). Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 — гораздо реже — 1 раз на 50000.
Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена
Нейрофиброматозы являются наследственными заболеваниями, возникающими в связи с генными нарушениями. Форма Реклингхаузена передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с патологией у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.
Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена
Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов. Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях. Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.
Периферическая форма характеризуется развитием множественных неврином периферических нервов и нейрофибром в виде подкожных узелков. Опухоли могут локализоваться на туловище, шее, голове, конечностях. Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 см, но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг. Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.
При появлении неврином на терминальных ветвях нервных стволов приводит к затруднению лимфооттока и развитию «слоновости» (лимфедемы), которая проявляется увеличением объема конечности, части лица, языка. Часто НФ1 сочетается с аномалиями развития скелета: сколиозом, асимметрией черепа, незаращением дужек позвонков и др. Специфическим признаком нейрофиброматоза Реклингхаузена 1 типа является обнаружение на радужке пациента беловатого пятнышка — узелка Лиша. Этот признак встречается у 94% пациентов с НФ1.
Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа. Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи. При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.
Примерно у пятой часто больных отмечается поражение зрительного анализатора, проявляющееся развитием нейрофибром оболочек глаза, глаукомы, экзофтальма, опухолью зрительного нерва. Чаще всего при НФ2 наблюдается двусторонняя потеря слуха, обусловленная развитием неврином обоих слуховых нервов. В некоторых случаях это является единственным проявлением заболевания. Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гинекомастией, преждевременным половым созреванием.
Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена
Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога. Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена. Ранняя постановка диагноза — это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.
Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.
Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.
Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена
К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.
Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.
Источник
Нейрофиброматоз Реклингхаузена
Нейрофиброматоз Реклингхаузена — опасное заболевание, связанное с развитием опухолей (нейрофибром) из нервной ткани как на периферических нервах, так и в центральной нервной системе. У больных при этом наблюдаются пороки кожи, патологии глаз.
- Описание и квалификация опухолей
- Основные признаки нейрофиброматоза Реклингхаузена
- Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена
- Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена
Описание и квалификация опухолей
В дерматологии нейрофиброматоз Реклингхаузена описывается как наследственное заболевание, проявляющееся пигментацией кожи и опухолями из нервной ткани. Главными признаками данного заболевания являются пигментные пятна, размер которых может превышать два сантимера. В большинстве случаев опухоли нейрофиброматоза Реклингхаузена, локализация которых напрямую зависит от симптомов, проявляются в раннем возрасте. Данное заболевание имеет разные формы развития:
- I вид нейрофиброматоза представляет собой образования, состоящие из округлых клеток, расположенных в дерме;
- II вид — смешанная форма заболевания, при которой опухоли или неярко выраженные пятна образуются в тканях мозга;
- III вид недуга сопровождается развитием нейрофибром, а также глиомы зрительного нерва, опухолей в области спинного и головного мозга;
- IV вид — сегментарная форма опухоли, поражающая определенные участки кожи;
- V вид заболевания характеризуется появлением только пигментных пятен;
- VI вид нейрофиброматоза считается приобретенной формой заболевания.
Несмотря на разнообразие видов данного недуга, главной причиной его возникновения остается генное нарушение в 17-ти и 22-х хромосомах. Нейрофиброматоз передается аутосомно-доминантным способом — от больного родителя к ребенку. Иногда это заболевание развивается в спонтанной форме мутации в тех семьях, где ранее он не проявлялся. Как уже говорилось выше, нейрофиброматоз Реклингхаузена локализуется в зависимости от симптомов.
Основные признаки нейрофиброматоза Реклингхаузена
Первым характерным симптомом этого недуга является проявление на коже детей пигментных пятен в количестве около пяти штук и размером более двух сантиметров. Чаще всего эти новообразования имеют бежевый оттенок и располагаются на теле, шее, лице и конечностях.
Этот недуг может привести к образованию невриномы и нейрофибромы периферических нервов по всему телу. Эти опухоли не вызывают болезненных ощущений, но могут достигать значительной величины и весить около 1,5 кг. Кожный покров над ними покрыт пигментными пятнами.
В случае проявления неврином нарушается лимфоотток и развивается лимфедема, сдавливающая лимфатические сосуды, что приводит к увеличению объемов конечностей, частей лица и языка. Дальнейшее развитие нейрофиброматоза у маленьких детей может привести к аномалии скелета: асимметрии костей черепа, сколиозу.
Специфическим симптомом нейрофиброматоза I формы является узелок Лиша. Это новообразование представляет собой беловатое пятнышко, располагающееся на радужке глаза больного.
Нейрофиброматоз II формы характеризуется проявлением глиом и менингиом, поражающих черепно-мозговые нервы или распространяющихся внутри позвоночного канала или черепа. Эти опухоли вызывают невыносимые головные боли и нарушают чувствительность тканей, ощущение равновесия и речь. Также при нейрофиброматозе Реклингхаузена у больных наблюдается экзофтальма, глаукома, нейрофиброма глазного яблока и рост опухоли глазного нерва. В случае развития неврином в области слуховых нервов больные жалуются на снижение слуха. В конечном итоге этот недуг может привести к умственной отсталости, эпилептическим приступам, гинекомастии, а также нарушить процесс полового созревания.
В некоторых случаях нейрофибромы переходят в злокачественные новообразования, способные быстро увеличиваться, изъявляться и кровоточить. У большинства детей появляются пигментные пятна на коже, но если их количество постоянно увеличивается, то необходимо пройти обследование у врача-дерматолога.
Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена
Для того чтобы выявить у пациента нейрофиброматоз Реклингхаузена, врач использует следующие методы диагностики:
- рентген (для выявления отклонений в строении скелета);
- компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга и позвоночника на наличие опухолей;
- тест Вебера, аудиометрию для исследования слуха;
- электрокохлеографию с целью изучения и выявления слуховых признаков;
- импедансометрию, способную оценить, насколько поврежден слуховой аппарат среднего и внутреннего уха;
- исследование генов;
- биопсию, с помощью которой исследуются образцы опухолевой ткани для устранения других патологических процессов.
В связи с тем, что нейрофиброматоз Реклингхаузена может поражать нервную систему, пациенту рекомендуют посетить врача-невролога. В случае развития аномалий скелета больной проходит лечение у ортопеда. Хотя определенной методики лечения образовавшихся опухолей в современной медицине еще не разработано, решением вопроса об их удалении занимается нейрохирург. Безусловно, ранняя постановка диагноза дает возможность специалистам провести своевременное лечение.
Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена
Результативных способов лечения такого тяжкого недуга, как нейрофиброматоз Реклингхаузена, в настоящее время не существует. Пациентам назначается медикаментозная терапия. Во время приема цитостатических и антигистаминных лекарственных препаратов в значительной мере подавляется рост опухолей. Данное лечение поддерживает и нормализует физическое состояние больного после лучевой терапии или во время хирургического вмешательства.
После приема антибактериальных и антигрибковых препаратов снижается риск возникновения разных инфекций и осложнений. Но если у пациента наблюдаются неврологические нарушения, то опухоли удаляются хирургическим путем. При этом больному назначают лучевую терапию и химиотерапию.
В случае нарушения или потери слуха человек носит слуховой аппарат. Курс лечения и его продолжительность подбираются строго индивидуально. В целях профилактики этого недуга специалисты рекомендуют проходить генетическое обследование во время планирования беременности.
Чаще всего ухудшение здоровья и последующие осложнения происходят во время гормональных перестроек в организме подростка или беременной женщины. Поэтому и диагностику, и лечение следует проходить в кратчайшие сроки.
Источник
Болезнь реклингхаузена лечение народными средствами
Нейрокутанные синдромы — группа гетерогенных заболеваний с сочетанным поражением кожи и ЦНС. Большинство заболеваний имеет наследственный характер и, вероятно, развивается в результате нарушения дифференциации примитивной эктодермы. К группе нейрокутанных синдромов относятся нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Стерджа-Вебера, болезнь Клиппеля-Линдау, атаксия-телеангиэктазия, синдром линейного невуса, гипомеланоз Ито и недержание пигмента.
Нейрофиброматоз (НФ), или болезнь Реклингхаузена, — распространенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Оно характеризуется полиморфизмом клинических проявлений, так как в процесс могут вовлекаться практически все системы и органы, и прогрессирующим течением: характерные признаки заболевания могут присутствовать уже при рождении, однако развитие осложнений может быть отсрочено на несколько десятилетий. НФ возникает в результате нарушения дифференциации клеток нервного гребня и процессов миграции на ранних стадиях эмбриогенеза.
Выделяют две различные формы нейрофиброматоза (НФ). Наиболее распространен нейрофиброматоз типа 1 (НФ-1), встречающийся с частотой 1:4000. Диагноз ставится при наличии любых двух из следующих признаков.
1. Шесть пятен цвета кофе с молоком или более размером более 5 мм до полового созревания и более 15 мм после полового созревания. Пятна цвета кофе с молоком — отличительный признак заболевания, они присутствуют практически у 100 % пациентов с НФ, зачастую уже при рождении, но затем их размер и количество увеличиваются, пигментация становится более выраженной, особенно в первые годы жизни. Пятна могут располагаться на разных участках кожи, преимущественно на туловище и конечностях, пятна на лице менее характерны.
2. Веснушчатость <точечная гиперпигментция) в подмышечной или паховой областях — множественные гиперпигментированные участки размером 2-3 мм в диаметре.
3. Два узелка Лиша на радужке или более. Узелки Лиша — гамартомы, локализованные на радужку лучше выявляются при исследовании с помощью щелевой лампы. Они определяются более чем у 74 % пациентов с НФ-1, но нехарактерны для НФ-2. Вероятность этого симптома увеличивается с возрастом; узелки Лиша определяются только у 5 % пациентов до 3 лет, у 42 % детей в возрасте 3-4 лет и у 100 % взрослых в возрасте 21 год или старше.
4. Две нейрофибромы или более либо одна плексиформная нейрофиброма. Нейрофибромы в типичных случаях возникают на коже, но могут располагаться вдоль стволов периферических нервов и кровеносных сосудов, а также во внутренних органах, включая ЖКТ. Кожные нейрофибромы выявляются, как правило, в подростковом возрасте или во время беременности, что предполагает влияние гормональных факторов. Они обычно небольшого размера, упругой, эластичной консистенции, с легким багрянистым (фиолетовым) оттенком окружающей кожи.
Плексиформные нейрофибромы обычно выявляются при рождении и возникают в результате диффузного утолщения нервных стволов, которые часто локализуются на лице в орбитальной или височной области. Кожа вокруг плексиформной нейрофибромы может быть гиперпигментирована и выглядит темнее, чем пятна цвета кофе с молоком. Плексиформная нейрофиброма может вызывать чрезмерный рост конечности и деформацию соответствующей кости.
5. Изменения костей. Сколиоз представляет собой одно из наиболее распространенных ортопедических нарушений при НФ-1, хотя это менее специфичный симптом, поэтому он не относится к диагностическим критериям. 6. Глиома зрительного нерва бывает примерно у 15 % пациентов с Нф-I. Эта относительно доброкачественная опухоль состоит из глиозных клеток и муцинозного вещества.
У большинства пациентов с глиомой зрительного нерва клинические проявления отсутствуют; зрение нормальное или почти нормальное, но примерно у 20 % из них выявляются зрительные нарушения или признаки преждевременного полового развития вследствие опухолевой инвазии гипоталамуса. Дети редко ощущают одностороннюю потерю зрения, что может служить причиной поздней диагностики заболевания. У пациентов с односторонней глиомой зрительного нерва как правило нарушена реакция зрачка на свет. Для исследования реакции зрачка на свет каждый глаз поочередно стимулируют ярким светом. На стороне поражения зрачок не сужается, но при освещении здорового глаза возникает равномерное сужение зрачков с двух сторон.
У пациентов с нейрофиброматоза (НФ)-1 и плексиформной невромой века высок риск глиомы зрительного нерва на стороне нейрофибромы. Признаками глиомы зрительного нерва на МРТ служит диффузное утолщение, локальное увеличение или ограниченный объемный процесс, локализованный в области зрительного нерва или хиазмы.
7. У пациента имеются родственники первой степени родства с НФ-1, диагноз которого базируется на приведенных выше критериях. Большинство мутаций при НФ-1 наследуется по отцовской линии. Ген НФ-1 локализован на хромосоме 17qll.2 и кодирует все мРНК размером 11-13 kb, содержащие по крайней мере 59 экзонов, которые продуцируют белок нейрофибрин.
У детей с НФ-1 имеется риск поражения нервной системы. MP-исследование у отдельных детей выявило патологические сигналы в области бледного шара, таламуса и внутренней капсулы, что может быть признаком низкодифференцированной глиомы или гамартомы, не выявляемой на КТ. Эти изменения могут быть ассоциированы с частым снижением школьной успеваемости, синдромом дефицита внимания и речевых нарушений у детей с НФ-1. Сложные парциальные и генерализованные тонико-клонические приступы — частое осложнение заболевания.
Гидроцефалия — редкий симптом, возникающий вследствие стеноза водопровода мозга, макроцефалия с нормальным размером желудочков встречается часто. Возможно поражение сосудов мозга с развитием аневризмы или стеноза вследствие болезни моя-моя. Возможны неврологические нарушения, включая транзиторные ишемические атаки, гемипарез, и когнитивные нарушения. Неудивительно, что выраженность психических нарушений зависит от тяжести заболевания и полиморфизма клинической картины. Признаки преждевременного полового созревания могут быть выражены как в ассоциации с поражением хиазмы зрительных нервов и гипоталамуса, так и при его отсутствии.
Злокачественные опухоли также относятся к тяжелым осложнениям НФ-1. Нейрофиброма в некоторых случаях может перерождаться в нейрофибросаркому или злокачественную шванному. У пациентов с НФ-1 высок риск гипертензии в результате стеноза сосудов почек или феохромоцитомы. Частота развития феохромоцитомы, рабдомиосаркомы, лейкоза, опухоли Вильмса выше у пациентов с НФ-1, чем в общей популяции. Описано необычное сочетание миелоидного лейкоза, ювенильной ксантогранулемы и НФ-1. Опухоли ЦНС, включая глиому зрительных нервов, менингиому ствола и спинного мозга, нейрофиброму, астроцитому и невриному, ответственны за значительную морбидность и летальность в связи с повышением их распространенности у пациентов с НФ-1.
Тип 2 диагностируется примерно у 10 % пациентов с нейрофиброматозом (НФ), встречается с частотой 1:50 000. Диагноз может быть установлен при наличии хотя бы одного из следующих признаков:
1) билатеральные новообразования VIII черепного нерва, представляющие собой невриномы слухового (VIII) нерва, выявляемые на КТ или МРТ;
2) наличие родственников первой степени родства (родителей, детей, сиблингов) с НФ-2 в сочетании с унилатеральным новообразованием VIII черепного нерва или любыми двумя из следующих признаков: нейрофиброма, менингиома, глиома, шваннома или ювенильное заднее подкапсульное помутнение хрусталика.
Источник